Badania genetyczne – kiedy warto je wykonać?

Poradnia genetyczna jest miejscem, w którym można dowiedzieć się o tendencjach naszego organizmu w zakresie chorób. Badania genetyczne umożliwiają określić, jakie istnieje prawdopodobieństwo zachorowania na konkretną grupę chorób. Dzięki takim badaniom, dowiemy się również dlaczego adorowaliśmy na konkretną chorobę. W poradni genetycznej dowiemy się również, jaka istnieje szansa na to, że nasze dzieci będą obciążone daną chorobą lub wadami wrodzonymi.

Profesjonalne badania genetyczne umożliwiają nam określenie ryzyka wystąpienia u naszego dziecka konkretnej choroby. Dodatkowo, badania pomagają określić prawdopodobieństwo wystąpienia danej choroby u dzieci innych członków z naszej rodziny.

Analizowanie materiału genetycznego, może odbywać się na genach, markerach genetycznych lub całych chromosomach. Specjaliści wykorzystują różne sposoby na przeprowadzanie badań, w zależności od potrzeb. Najczęściej, badania genetyczna przeprowadza się podczas ciąży u kobiet. Dzięki temu, lekarze są w stanie określić, czy u dziecka wystąpi konkretna choroba. Warto jednak pamiętać, że większość chorób genetycznych to choroby recesywne. Oznacza to, że jedno z rodziców musi posiadać i przekazać uszkodzony gen dziecku, aby choroba się pojawiła.

Kiedy wykonać badania genetyczne?

Pakiet badań genetycznych najczęściej zaleca się wykonać, gdy kobieta przekroczyła wiek 35 lat. Warto przeprowadzić takie badania, jeśli w rodzinie występowały wcześniej choroby genetyczne. Jeśli kobieta lub mężczyzna mają choroby genetyczne, które mogłyby zostać przekazane dzieciom, również konieczne jest przeprowadzenie badań genetycznych. Wizyta w poradni jest istotna również wtedy, gdy u naszych bliskich wystąpiła choroba nowotworowa konkretnego typu. Jeśli kobieta wcześniej urodziła dziecko obciążone chorobą, warto przeprowadzić szereg badań przed planowaniem kolejnej ciąży. Badania genetyczne wykonuje się również u kobiet chorujących na cukrzycę przed zajściem w ciążę.

Poradnia genetyczna

Lekarze, którzy specjalizują się w genetyce klinicznej, wykonują diagnozę nie tylko jednego pacjenta, ale i całej jego rodziny. W dobrej poradni genetycznej, możemy liczyć na przeprowadzenie różnych badań oraz na szeroko pojęte doradztwo z zakresu dziedziny jaką jest genetyka kliniczna. Rodzaje badań i konsultacji na jakie możemy się zdecydować, obejmują na przykład poradnictwo prenatalne. Oprócz tego pacjenci mają możliwość skorzystać z porad dla par, które nieskutecznie starają się o dziecko.

Dodatkowo, w poradni genetycznej przeprowadza się badania i udziela porad, które dotyczą genetycznych predyspozycji do pojawienia się chorób nowotworowych. Lekarz specjaliści oferują także szerokie poradnictwo dotyczące chorób o genetycznym uwarunkowaniu. Ten przypadek obejmuje zarówno choroby wrodzone, jak i zaburzenia w rozwoju intelektualnym.

Wrocławska poradnia genetyczna

We Wrocławiu działa klinika Na Grobli, w której znajduje się specjalistyczna poradnia genetyczna. Pacjenci mogą liczyć na fachową pomoc lekarzy dzięki ich długoletniemu doświadczeniu. Badania genetyczne, jakie przeprowadzane są we Wrocławiu, są różnorodne i skomplikowane. Lekarze badają mutacje, które mogą być obecne w kilku genach. Specjaliści z kliniki szczegółowo badają geny, co pozwala postawić trafną diagnozę. Pojedyncze badania z zakresu genetyki często nie dają odpowiedzi na pytania pacjentów i nie diagnozują danej choroby genetycznej.

Możliwość przeprowadzenia różnorodnych badań i odbycia konsultacji w poradni genetycznej, pozwala rozwiać nasze wątpliwości, wykluczając lub potwierdzając ryzyko wystąpienia konkretnej choroby. Pacjenci oprócz szczegółowych badań, mogą liczyć na fachowe doradztwo ze strony lekarzy specjalizujących się w dziedzinie badań genetycznych.